A rotina saudável, com prática regular de exercícios físicos e alimentação balanceada, é uma das recomendações médicas para manter baixo o nível de colesterol no sangue. Mas existem pessoas que, mesmo cumprindo esses hábitos, convivem com níveis altíssimos de gordura no sangue, em razão da hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença grave causada por alteração genética. Nessas condições, o risco de problemas cardiovasculares, como infartos e derrames, é amplificado.

Apesar do nome diferente, a doença é considerada comum pelos pesquisadores. Estima-se que cerca de 10 milhões de pessoas tenham HF em todo o mundo. No Brasil, a estimativa é de 300 mil casos. Os estudiosos apontam que a proporção é de um indivíduo com HF a cada 200 pessoas.

Segundo o professor Raul Dias dos Santos, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), menos de 10% dos portadores de HF são diagnosticados. “É uma doença que não tem sintomas. Se as pessoas não dosam o colesterol no sangue e se os médicos não avaliam o histórico familiar, fica difícil descobrir se o paciente tem ou não a doença”, explica o pesquisador.

Sem o devido tratamento, essas pessoas ficam expostas a problemas do coração. Um infarto ou um AVC é, na maioria dos casos, uma das primeiras manifestações de quem é portador da HF. A diferença desses pacientes para os demais é que eles são jovens, com idade entre 40 e 50 anos, grupo em que não é comum a ocorrência de eventos cardiovasculares. Como a causa do HF é uma alteração genética, os níveis de colesterol desses pacientes são altos desde a infância.

Sem o tratamento devido, as gorduras que percorrem a corrente sanguínea se acumulam durante anos nos vasos até culminar em um problema cardiovascular. “A situação é tão grave, que cerca de 25% dos homens até os 40 anos vão ter infartado ou morrido em decorrência da hipercolesterolemia familiar. Se forem fumantes, esse risco é ainda maior”, aponta o pesquisador.

Diagnóstico

De acordo com Raul Dias dos Santos, existem indícios que devem alertar os médicos sobre a possibilidade de o paciente ter HF. Um deles é o elevado nível de colesterol no sangue, que supera, muitas vezes, os 300 mg/dL. Os valores considerados normais estão no limite de 150 mg/dL — a metade do que normalmente os pacientes de HF apresentam.

Diante desses casos, deve-se analisar o histórico familiar dos pacientes. Isso porque, em casos de HF, muitos familiares já tiveram eventos cardiovasculares jovens. Se comprovada essa ocorrência, é provável que o diagnóstico indique a doença. “A gente tem medicamentos que conseguem reduzir o LDL (colesterol ruim) em pelo menos a metade. Mas, para isso, é preciso aumentar as doses”, explica Raul.

Para ele, o tratamento dessa doença também é negligenciada, porque muitos médicos “têm medo de aumentar a dose dos medicamentos”. “Isso é falta de informação dos próprios médicos. Ainda precisamos falar muito dessa doença para que isso seja resolvido”, indica. (Rômulo Costa)